Điều Trị Bệnh Không Đông Máu Khó Đông (Hemophilia) Là Gì Và Cách Điều Trị

Bệnh máu không đông (Máu khó đông) hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu (Hemophilia) là một rối loạn hiếm gặp trong đó máu của người bệnh không đông máu như bình thường vì do thiếu yếu tố đông máu trong chuỗi 12 yếu tố giúp đông máu. Nếu mắc bệnh máu không đông, người bệnh có thể bị chảy máu trong thời gian dài, khó cầm máu hơn sau khi bị chấn thương so với người bình thường.

Bạn đang xem: Bệnh không đông máu

Những vết cắt nhỏ thường không phải là vấn đề lớn nhưng mối quan tâm lớn hơn là chảy máu sâu bên trong cơ thể, đặc biệt là ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay. Chảy máu trong có thể làm hỏng các cơ quan và mô của người bệnh và có thể đe dọa tính mạng.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do đó điều trị bao gồm thường xuyên bổ sung các yếu tố đông máu để giúp người bệnh đông máu mỗi khi bị thương.

Vậy để tìm hiểu sâu hơn bệnh máu không đông là gì, sẽ có chi tiết trong bài viết bên dưới.


Nguyên nhân bệnh Máu khó đông


Bình thường khi chảy máu, cơ thể sẽ gộp các tế bào máu lại với nhau để tạo thành cục máu đông giúp cầm máu. Quá trình đông máu được kích hoạt bởi các yếu tố nhất định. Nguyên nhân máu khó đông Hemophilia xảy ra khi người bệnh bị thiếu một trong những yếu tố đông máu này.

Có một số loại bệnh Hemophilia và hầu hết các dạng đều được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30 phần trăm những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, do đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông.

Bệnh Hemophilia mắc phải là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các yếu tố đông máu như:

Mang thai

Bệnh tự miễn

Ung thư

Đa xơ cứng (Multiple sclerosis)

Di truyền Hemophilia

Trong các loại phổ biến nhất của bệnh Hemophilia, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X. Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha, con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Điều này có nghĩa là bệnh Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của mẹ.

Hầu hết phụ nữ có gen khiếm khuyết chỉ đơn giản là người mang gen bệnh và không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng một số người mang gen bệnh có thể gặp các triệu chứng chảy máu nếu các yếu tố đông máu của họ giảm vừa phải.


Triệu chứng bệnh Máu khó đông


Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông rất khác nhau, tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu. Nếu mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ, thì người bệnh chỉ có thể bị khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát. Các dấu hiệu và triệu chứng của chảy máu tự phát bao gồm:

Chảy máu không rõ nguyên nhân và máu chảy nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.

Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu

Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin

Đau, sưng khớp

Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh

Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân

Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được

Chảy máu trong não

Một vết sưng đơn giản trên đầu có thể gây chảy máu vào não đối với một số người mắc bệnh máu khó đông. Điều này hiếm khi xảy ra, nhưng nó là một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất có thể xảy ra. Các dấu hiệu và triệu chứng bao gồm:

Đau đầu, kéo dài

Nôn nhiều lần

Buồn ngủ hoặc thờ ơ

Nhìn đôi

Đột ngột yếu cơ thể hoặc vụng về

Co giật

Khi nào đi khám bác sĩ?

Nếu có các triệu chứng sau, người bệnh nên nhanh chóng đi đến cơ sở Y tế để được điều trị kịp thời:

Có dấu hiệu của chảy máu não

Có chấn thương khiến máu chảy không ngừng

Các khớp bị sưng nóng khi chạm vào và đau khi uốn cong

Nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, các thành viên khác trong gia đình nên đi xét nghiệm di truyền để xem liệu bản thân có mắc chứng bệnh này không để có hướng xử lý kịp thời trong tương lai và trước khi lập gia đình.

Các biến chứng của bệnh máu khó đông có thể bao gồm:

Chảy máu trong. Chảy máu xảy ra ở cơ sâu bên trong cơ thể khiến chân tay của người bệnh sưng lên làm đè lên dây thần kinh và dẫn đến tê hoặc đau.

Tổn thương khớp. Chảy máu trong cũng có thể gây áp lực lên khớp gây đau dữ dội. Không được điều trị, chảy máu trong thường xuyên có thể gây viêm khớp hoặc phá hủy khớp.

Nhiễm trùng. Những người mắc bệnh máu khó đông có khả năng truyền máu, làm tăng nguy cơ nhận các sản phẩm máu bị ô nhiễm. Các sản phẩm máu trở nên an toàn hơn sau giữa những năm 1980 do sàng lọc máu được hiến tặng cho viêm gan và HIV.

Phản ứng bất lợi với điều trị yếu tố đông máu. Ở một số người mắc bệnh máu khó đông, hệ thống miễn dịch có phản ứng tiêu cực với các yếu tố đông máu được sử dụng để điều trị chảy máu. Khi điều này xảy ra, hệ thống miễn dịch sẽ phát triển các protein (được gọi là chất ức chế) làm bất hoạt các yếu tố đông máu, khiến việc điều trị trở nên kém hiệu quả.


Bệnh máu khó đông không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không lây nhiễm từ người bệnh sang người khỏe mạnh.


Để tránh chảy máu quá nhiều và bảo vệ khớp của người bệnh:

Tập thể dục thường xuyên. Các hoạt động như bơi lội, đạp xe và đi bộ có thể tăng cường cơ bắp để bảo vệ khớp. Các môn thể thao đối kháng như bóng đá, khúc côn cầu hoặc đấu vật... không an toàn cho những người mắc bệnh máu khó đông.

Tránh một số loại thuốc giảm đau. Các loại thuốc có thể làm nặng thêm tình trạng chảy máu bao gồm aspirin và ibuprofen, thay vào đó, sử dụng acetaminophen (Tylenol, những loại khác) để giảm đau an toàn hơn.

Tránh dùng thuốc làm loãng máu. Các loại thuốc ngăn ngừa tạo cục đông máu bao gồm heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix) và prasugrel (Effient).

Thực hành vệ sinh răng miệng tốt. Mục đích là để ngăn chặn việc nhổ răng, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.

Bảo vệ trẻ khỏi những chấn thương có thể gây chảy máu. Đeo miếng vải, cao su hoặc da bảo vệ đầu gối (Kneepads), miếng đệm khuỷu tay, mũ bảo hiểm và dây an toàn đều có thể giúp ngăn ngừa thương tích do té ngã và các tai nạn khác. Giữ cho ngôi nhà của bạn không có đồ nội thất có các góc nhọn.


Để chẩn đoán máu khó đông ở trẻ em và người lớn, xét nghiệm máu có thể cho thấy sự thiếu hụt yếu tố đông máu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của sự thiếu hụt, các triệu chứng bệnh Hemophilia bắt đầu có triệu chứng ở các độ tuổi khác nhau.

Các trường hợp nặng của bệnh Hemophilia thường được chẩn đoán trong năm đầu đời. Các dạng nhẹ có thể không rõ ràng cho đến khi trưởng thành hoặc một số trường hợp biết họ mắc bệnh máu khó đông sau khi chảy máu quá nhiều trong quá trình phẫu thuật.


Do có nhiều yếu tố đông máu khác nhau thì tạo ra các loại máu không đông khác nhau của bệnh Hemophilia. Phương pháp điều trị bệnh máu khó đông bao gồm cung cấp yếu tố đông máu cụ thể mà người bệnh thiếu bằng cách truyền tĩnh mạch.

Yếu tố đông máu thay thế này có thể được lấy từ máu hiến của người khác hoặc sử dụng các sản phẩm tương tự, được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người. Các liệu pháp khác có thể bao gồm:

Desmopressin (DDAVP). Trong bệnh máu khó đông, hormone này có thể kích thích cơ thể người bệnh giải phóng nhiều yếu tố đông máu. Nó có thể được tiêm từ từ vào tĩnh mạch hoặc dưới dạng xịt mũi.

Xem thêm: Đăng ký khám bệnh online ” là gì? nở rộ dịch vụ 'khám bệnh' online

Thuốc chống tiêu sợi huyết. Nhóm thuốc này giúp ngăn ngừa cục máu đông bị phá vỡ.

Keo dán sinh học (Fibrin sealants). Nhóm thuốc này có thể được áp dụng trực tiếp vào các vị trí vết thương để thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành. Chất trám Fibrin đặc biệt hữu ích trong điều trị nha khoa.

Vật lý trị liệu có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng nếu chảy máu trong đã làm hỏng khớp của bạn. Nếu chảy máu trong đã gây ra thiệt hại nghiêm trọng, người bệnh có thể cần phải phẫu thuật.

Sơ cứu cho vết cắt nhỏ. Sử dụng áp lực và băng thường sẽ chăm sóc chảy máu. Đối với các khu vực nhỏ chảy máu dưới da, sử dụng một túi nước đá.

Tiêm chủng. Mặc dù các sản phẩm máu được sàng lọc, những vẫn có khả năng lây truyền bệnh thông qua việc truyền máu cho người mắc bệnh máu khó đông. Nếu bạn mắc bệnh máu khó đông, hãy cân nhắc việc chủng ngừa các vắc xin viêm gan A và B.

Bài viết được tham vấn chuyên môn cùng Thạc sĩ, Bác sĩ Bùi Tiến Đạt - Khoa Hồi sức cấp cứu - Bệnh viện đa khoa Quốc tế anduc.edu.vn Hải Phòng.


Bệnh máu khó đông tuy hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm vì không thể điều trị triệt để, tiềm ẩn nguy cơ gây tàn tật và thậm chí là tử vong sớm cho bệnh nhân. Vì vậy, tầm soát và phát hiện bệnh sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc giảm thiểu mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.


Bệnh máu khó đông còn gọi là bệnh Hemophilia, bệnh rối loạn đông máu, xuất hiện do thiếu hụt yếu tố đông máu hoặc không có đủ các yếu tố làm đông máu, thường gặp là yếu tố VIII và IX. Điều đáng nói là gen sản xuất 2 yếu tố đông máu này chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên bệnh có tính di truyền.

Nam giới có bộ nhiễm sắc thể XY khi nhận nhiễm sắc thể X từ mẹ mang bệnh Hemophilia thì sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới có bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện bệnh khi cả 2 nhiễm sắc thể này đều trục trặc (nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh). Nếu nữ giới chỉ chứa 1 nhiễm sắc thể X mang bệnh thì sẽ không biểu hiện bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen bệnh cho con. Chính vì lý do này mà bệnh máu khó đông hầu như chỉ gặp ở nam giới. Tỷ lệ nữ giới mắc bệnh là rất thấp vì xác suất cả bố và mẹ mang gen bệnh rất nhỏ.

Ngoài nhóm bệnh nhân máu khó đông do di truyền, có khoảng 30% số ca bệnh là do đột biến gen và gen bệnh cũng có khả năng di truyền cho thế hệ sau.


*

Bệnh máu khó đông rất nguy hiểm vì không thể điều trị triệt để

2. Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?


Bệnh máu khó đông được đánh giá là nguy hiểm vì:

2.1 Bệnh do nguyên nhân di truyền

Máu khó đông là bệnh lý do di truyền. Nếu không chú ý tầm soát và sàng lọc trước sinh thì trẻ sinh ra có nguy cơ cao mang gen bệnh hoặc biểu hiện bệnh và có thể tiếp tục di truyền cho thế hệ sau. Bởi vậy, đây là một trong những tiêu chí cảnh báo về mức độ nguy hiểm của căn bệnh này.

2.2 Tỷ lệ người được chẩn đoán, điều trị không cao

Theo ước tính, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, thực tế chỉ có khoảng 50% bệnh nhân được chẩn đoán và điều trị. Điều này dẫn tới nguy cơ người bệnh rối loạn đông máu dễ gặp phải nhiều biến chứng khó lường như biến dạng khớp, tàn tật,... do không phát hiện và điều trị bệnh sớm. Trong khi đó, nếu được phát hiện sớm và điều trị tích cực, bệnh nhân hoàn toàn có thể sinh hoạt như người bình thường.

2.3 Nhiều biến chứng nguy hiểm

Người mắc bệnh rối loạn đông máu dễ bị chảy máu ở nhiều nơi trên cơ thể như nướu răng, đường tiêu hóa (gây xuất huyết tiêu hóa), bàng quang (gây tiểu ra máu), trong cơ bắp,,... Bệnh nhân có thể thấy những vết bầm ở nơi dễ va chạm như cánh tay, cẳng chân, khuỷu tay, khớp gối, cổ chân và vai. Nguy hiểm hơn cả là chảy máu trong khớp. Nếu không được điều trị sớm bằng cách bù yếu tố đông máu bị thiếu hụt thì khớp của bệnh nhân sẽ bị ứ máu, sưng đỏ, nóng đau, sau đó dẫn tới viêm khớp thoái hóa bán cấp và mãn tính, gây biến dạng khớp.

Đặc biệt, người mắc bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu không kiểm soát, tàn tật hoặc thậm chí nguy hiểm tới tính mạng chỉ bởi một chấn thương rất nhỏ như đứt tay.


*

Bệnh rối loạn đông máu thường gây biến chứng nguy hiểm cho người bệnh

2.4 Chưa có biện pháp điều trị triệt để

Bệnh máu khó đông có chữa được không? Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp chữa trị tận gốc bệnh máu khó đông. Việc điều trị chủ yếu là bổ sung yếu tố đông máu suốt đời cho bệnh nhân. Đồng thời, vì chỉ có bệnh viện tuyến trên mới chữa được nên hầu hết bệnh nhân máu khó đông khi tới các bệnh viện lớn đều là khi bệnh đã diễn biến nặng, khớp sưng to, đau buốt, dẫn tới việc điều trị lâu dài và tốn kém.

Nếu không được điều trị, phần lớn bệnh nhân Hemophilia tử vong trước năm 13 tuổi. Nhưng nếu được chăm sóc, điều trị tốt, người bệnh có thể có tuổi thọ như người bình thường. Tuy nhiên, ở Việt Nam, do thường được phát hiện muộn và không có điều kiện chữa trị nên tuổi thọ trung bình của bệnh nhân máu khó đông chỉ là 24 tuổi.


3. Cách cầm máu cho người máu khó đông


Ở người bệnh Hemophilia thể nhẹ, tình trạng chảy máu thường ở mức độ nhẹ và không kéo dài. Khi bị đứt tay, chảy máu nhẹ, có thể can thiệp ban đầu bằng cách cho bệnh nhân nghỉ ngơi, không vận động, chườm đá bên ngoài vết thương, băng ép và nâng cao vị trí vết thương. Sau khoảng 5 - 10 phút, nếu vết thương ngưng chảy máu thì không cần đến bệnh viện.

Trong trường hợp đã tiến hành can thiệp như trên nhưng vẫn không cầm máu được thì nên đưa bệnh nhân tới bệnh viện để được điều trị, xử lý kịp thời. Người bệnh cần thông báo cho bác sĩ về tình trạng bệnh trước khi nhổ răng, cắt amidan, dùng thuốc,...


*

Người mắc bệnh máu khó đông có thể bị chảy máu không kiểm soát

4. Cách phòng ngừa, đối phó với bệnh máu khó đông


Các bác sĩ khuyến cáo nếu bệnh nhân bị chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp,... nên đi kiểm tra chẩn đoán bệnh máu khó đông. Nếu đã chẩn đoán xác định bệnh thì cách 6 tháng nên đi kiểm tra một lần. Trong sinh hoạt hằng ngày, bệnh nhân cần tránh các hoạt động mạnh gây chấn thương, không châm cứu, không tiêm bắp, không massage, chú ý vệ sinh răng miệng sạch sẽ, khám răng định kỳ 3 - 6 tháng/lần, tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin và chăm chỉ tập thể dục cơ khớp để giảm nguy cơ chảy máu.

Các thành viên trong gia đình mang gen Hemophilia cũng cần được tư vấn về cơ chế di truyền của bệnh. Tốt nhất nên tránh kết hôn gần huyết thống để giảm nguy cơ truyền gen bệnh cho con.

Bệnh máu khó đông là bệnh rối loạn máu có tính di truyền nên cần thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán gen bệnh, tránh nguy cơ mắc bệnh cho các thế hệ sau. Đặc biệt, vì bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như khớp biến dạng, tàn tật hoặc thậm chí tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời nên người bệnh cần chú ý tuân thủ đúng phác đồ điều trị của bác sĩ và cẩn trọng trong sinh hoạt, vận động hằng ngày, tránh để bị thương.


Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm sốHOTLINEhoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY.Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng My
anduc.edu.vn để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

x

Welcome Back!

Login to your account below

Retrieve your password

Please enter your username or email address to reset your password.